流产物 CNV-seq + STR 高精度版是一种通过分析基因信息来辅助体格决策的医学检测手段，在韶关已有多家正规机构开展此项服务。
检测涵盖哪些指标
本检测采用CNV-seq(1×低深度全基因组测序)联合STR多重分析方法,对流产组织样本(优选绒毛)进行染色体组拷贝数变异扫描,覆盖≥100kb的微缺失与微重复,并精准检出非整倍体(如16三体、45,X等)。报告基于GRCh37/hg19参考基因组,结合UCSC、DGV、OMIM等数据库解读。早期流产中约50%由常染色体三体引起,15-20%为45,X单体,本检测可明确上述病因,但需注意:三倍体(占早期流产~15%)、四倍体(~5%)、平衡易位、倒位、嵌合体(<30%)及100kb以下变异无法检出。母源污染(未含鉴定流程)可能导致假未检出或解读偏差,建议采样规范或选含鉴定版本以增加治疗决策可靠性。
谁需要做这个检测
- 稽留流产或胚胎停育后需明确染色体病因以指导下次妊娠管理的患者
- 反复自然流产≥2次、需排除胎儿染色体异常作为复发因素的家庭
- 流产物采样规范但结果阴性后仍想确认是否漏诊三倍体等盲区的临床医生
- 高龄准妈妈(≥35岁)发生流产、需评估卵子减数分裂错误所致非整倍体风险
- 既往流产物检测未做母源污染鉴定、现对结果存疑需重新决策的患者
- 临床医生在制定再生育方案前,需基于高精度遗传学报告决定是否行核型或PGT-A
可信度高度
检测基于高通量核酸测序平台,内部生物信息流程对测序数据严格质控,确保所有报告的CNV变异均有高质量数据可用。阳性结果(如检出三体)可明确流产病因为胎儿染色体新发错误,指导医生排除父母遗传因素,下次妊娠风险不显著增加,但若同型三体反复发生需排查父母核型。阴性结果(未检出CNV变异)不排除三倍体、平衡易位或单基因病等盲区,约30%流产原因不明,需结合临床综合结论。安全性高,仅需微量流产组织,对患者无创伤。
样本仅需流产物组织(优先绒毛部分,白色漂浮清亮区域)约5-10mg,装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。无需空腹,不受饮食影响。支持全国邮寄服务,实验室接收后7-10个工作日签发报告。采样时注意避免血凝块和母体蜕膜,可显著降低母源污染风险。
基本信息一览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
怎么做这个检测
- 咨询:临床医生评估需求,确认适用人群(稽留流产/复发性流产)并说明含与不含母源污染鉴定版本的差异
- 采样:妇产科或病理科医师在无菌条件下取流产物绒毛组织,避免蜕膜与血块,放入生理盐水或专用保存管
- 送检:样本连同知情同意书及申请单在4℃条件下寄送至实验室,建议24小时内到达
- 接收:实验室核对样本信息,确认样本质量(绒毛占比、有无明显污染)
- 检测:提取DNA,超声打断并构建文库,上机进行CNV-seq(1×低深度)及STR多重检测
- 分析:生物信息平台以GRCh37/hg19比对,注释变异并解读致病性,同时STR判别母源污染(若选含鉴定版)
- 审核:遗传咨询师复核报告,确认变异分类及临床建议
- 报告:7-10个工作日内出具PDF报告,由临床医生解读并制定后续妊娠管理或再生育决策
韶关流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
韶关曲江万核医学检测中心
地址: 广东省韶关市仁化县董塘镇莲塘路38号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 武江区、浈江区、曲江区、始兴县、仁化县、翁源县、乳源瑶族自治县、新丰县、乐昌市、南雄市
周边: 近董塘镇政府，丹霞冶炼厂生活区旁，董塘镇中心幼儿园附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.7分（7条评价 5星好评71% 4星好评29% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
韶关正规流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点推荐：
1. 韶关曲江万核医学检测中心
地址: 广东省韶关市曲江区马坝镇龙岗村委会41号
交通: 乘坐公交309路至龙岗村站
周边: 近曲江区人民医院, 马坝人遗址公园旁, 近曲江区行政服务中心
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
2. 韶关武江万核医学检测中心
地址: 广东省韶关市武江区惠民南路11号
交通: 乘坐公交17路至武江区检察院站
周边: 近韶关市妇幼保健院，韶关市行政服务中心旁，武江区税务局对面
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
3. 韶关浈江万核医学检测中心
地址: 广东省韶关市浈江区五里亭皇景新村118号
交通: 乘坐公交3路、5路、16路至五里亭站
周边: 近韶关市妇幼保健院,五里亭大桥旁,碧桂园凤凰城附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
广东其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构：
韶关三甲医院参考
1. 粤北人民医院（含市区分院）
地址: 韶关市惠民南路（市区分院：韶关市风度北路126号）
电话: 0751-8101200
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 韶关市中医院
地址: 广东省韶关市武江区武江南路64号
电话: 0751-8777120
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 韶关市第一人民医院
地址: 广东省韶关市东堤南路三号
电话: 0751-8878120
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 粤北人民医院
地址: 韶关市武江区惠民南路133号
电话: 0751-8101346
资质: 三级甲等 / 综合医院
疑问解答
问: 我做完流产后才想起检测，组织已经被病理科处理了，还能用吗？
如果组织已进行福尔马林固定或石蜡包埋，常规CNV-seq检测会因DNA严重降解而无法获得可靠结果。建议您在清宫或手术前提前告知医生需要留存新鲜绒毛组织送检，并立即放入生理盐水冷藏送检。若组织已固定，可咨询是否适合特殊样本类型的检测方案。
问: 我两次流产后都查了夫妻染色体，都正常，还有必要查这个吗？
有必要。夫妻染色体正常只能排除父母携带的平衡易位等结构异常，但约50-60%的早期流产是由于胚胎自身新发的染色体异常（如三体、单体、微缺失微重复）导致，这些偶发错误与父母核型无关。本检测可直接分析流产组织的染色体拷贝数变异，明确本次流产是否由胚胎异常引起。
问: 我45岁了，这次自然流产，做这个检测能查出是卵子老化导致的染色体问题吗？
本检测可以明确检出流产物是否存在染色体非整倍体异常（如三体、单体），这是高龄孕妇流产最常见的原因（占早期流产约50%）。但检测本身不能直接判断异常是来自卵子还是精子。如果结果检出三体（如21三体、16三体等），通常与卵母细胞减数分裂错误相关，符合高龄导致卵子老化的情况。未检出异常时，还需排查多倍体（本检测查不出）或其他原因。
问: 我流产物已经用福尔马林固定了，还能做这个CNV-seq检测吗？
不能。本检测要求新鲜流产组织（绒毛优选）放入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏24小时内送检。福尔马林固定会导致DNA严重降解、片段化，无法满足高通量测序所需的完整基因组DNA。建议下次流产时提前联系送检流程，保留新鲜组织。
问: 报告说没发现问题，我下次怀孕前还需要做什么检查吗？
报告阴性仅排除了染色体大片段异常，但约30%流产原因不明。建议您和配偶完善双方核型分析（查平衡易位）、免疫、内分泌、子宫形态等检查。本检测未查三倍体/四倍体（占早期流产约20%），若想排除这些，可补充核型分析。具体请咨询临床医生制定备孕方案。
问: 我已经连续流产3次了，这个检测能帮我找到原因吗？
可以。复发性流产（连续2次及以上）中约50%与胚胎染色体异常有关。本检测通过CNV-seq技术分析流产组织的染色体非整倍体及100kb以上微缺失微重复，能明确约70-80%的染色体病因。但需注意，三倍体、四倍体（占早期流产约20%）及平衡易位等无法检出，建议结合核型分析。价格2800元，报告周期7-10个工作日。
问: 我年龄38岁，流产组织做这个检测能排除染色体问题吗？
可以排除部分染色体异常。您属于高龄孕妇（≥35岁），自然流产风险随年龄增加，本检测可检出常见的常染色体三体（如16三体、22三体）和45,X单体等。但注意，早期流产中约20%的染色体异常（如三倍体、四倍体）本检测无法识别。若结果为阴性，仍需考虑其他母体因素或升级检测方案。
注意事项
- 本检测不含母源污染鉴定,若样本混入母体DNA可能导致假阴性或解读偏差,建议采样规范或选含鉴定版本
- 三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下CNV均无法检出,阴性结果不排除这些病因
- 报告需由临床医生结合患者体征、家族史及超声等综合解读,不可自行诊断
- 流产物组织应于24小时内送检,4℃冷藏,避免反复冻融
- 若流产物外观不典型或夹杂血块,强烈建议加做核型分析或选含母源污染鉴定版本
- 检测结果仅适合本次样本,不能替代夫妻双方染色体核型分析
- 报告周期为7-10个工作日,以实验室实际收到样本起算
